MIT Tech Review: 乳がん遺伝子変異、胃がんリスクも上昇＝理研らが大規模ゲノム解析

フラッシュ2022年4月19日

乳がん遺伝子変異、胃がんリスクも上昇＝理研らが大規模ゲノム解析
by MITテクノロジーレビュー編集部 [MIT Technology Review Japan]

理化学研究所や東京大学などの共同研究チームは、乳がんなど4がん種の発症リスクの上昇に関与する遺伝子（原因遺伝子）とされるBRCA1・BRCA2の両遺伝子（以降、BRCA1/2遺伝子）が、胃がん、食道がん、胆道がんの発症リスクも上昇させることを明らかにした。本研究成果により、BRCA1/2遺伝子のゲノム情報を用いた個別化医療がより幅広い形で進展することが期待される。

研究チームはバイオバンク・ジャパンが保有している日本人集団における14種のがんについて、がん患者とその対照群の合計10万人以上を対象として、世界最大規模のがん種横断的ゲノム解析を実施。BRCA1/2遺伝子と疾患リスクの関連について調べた。バイオバンク・ジャパンは日本人集団27万人を対象とした、世界最大級の疾患バイオバンクである。

その結果、BRCA1/2遺伝子はすでに関連が知られている乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がんの4がん種に加えて、東アジアに多い胃がん、食道がん、胆道がんの3がん種の疾患リスクを高めることを発見した。この結果は、BRCA1/2遺伝子に病的変異を持つ患者に対しては、既知の4がん種だけでなく新たに同定した3がん種についても、早期発見スクリーニングの実施や、がん細胞に特異的に細胞死を誘導する分子標的薬「PARP阻害剤」の治療効果が期待できることを示しているという。

本研究は4月14日に、JAMAオンコロジー（JAMA Oncology）オンライン版に掲載された。

（中條）
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