1. 遺伝子療法の進歩により、遺伝性のあらゆる希少疾患を治療できる可能性が出てきた。だが、治療には莫大な費用がかかり、お金のある人や著名人だけが治療を受けられるという深刻な倫理的ジレンマを生む可能性がある。 Antonio Regalado6年前

  2. 遺伝性疾患は北米の乳児の死因の第1位であり、新生児の推定4％に影響を及ぼしている。レイディ小児病院は、全ゲノム・シーケンシングに要する時間を大幅に短縮することで、重病の赤ん坊の病因を迅速に特定して、適切な医療処置ができるようにしている。 Emily Mullin7年前

  3. 質の悪い遺伝性疾患やがんを、たった一回の注射や注入で治癒できる可能性のある「クリスパー（CRISPR）」を使った遺伝子療法は、患者や医療関係者にとってまさに夢の実現だった。しかし、臨床試験に関して言えば、適用疾患は限られ、いったん発表した計画が延期される事例が相次いでいる。 Emily Mullin7年前

  4. 体内での遺伝子編集が初実施、本当に必要な子どもたちへ届くか
    遺伝性の希少疾患であるハンター症候群の患者の平均寿命は10～20歳だ。先に、ハンター症候群に遺伝子療法を適用する臨床試験の実施が発表されたが、米国食品医薬品局が子供への適用には制約があり、最も治療を必要とする子供の患者が試験に参加できずにいる。 Emily Mullin7年前

  5. バタフライ・チルドレンに希望、遺伝子療法で皮膚の8割を再生
    皮膚の遺伝性疾患である「表皮水疱症」は凄まじい疼痛を伴い、死に至る難病だ。ドイツの病院が表皮水疱症の7歳の患者に対して、体外で遺伝子修正した皮膚を成長させ、患部に移植する遺伝子療法を実施した。 Emily Mullin7年前

  6. DNA構造を切断せずに修正、「CRISPR 2.0」が登場
    新たに開発されたゲノム編集技術である「一塩基編集」では、DNA構造を切断することなく塩基を1文字だけ修正することができる。 Emily Mullin7年前

  7. RNAを標的とするより安全なCRISPR療法で難病を治療へ
    CRISPRでRNAを編集してハンチントン病や筋萎縮性側索硬化症（ALS）を治療しようとする研究が始まっている。この治療は、効果が恒久的に持続しないという欠点があるが、通常知られているDNAを標的にするCRISPR療法より安全性が高くなっている。 Emily Mullin7年前

  8. 世界一高価な遺伝子療法処方薬、需要不足で販売中止
    世界一高価な遺伝子療法処方薬「グリベラ」は、今年9月を最後に販売中止になることが決まった。希少疾患の治療に効果のある遺伝子治療薬はそもそも需要が少ないとはいえ、価格設定を誤ればそもそも患者に選ばれない問題を浮き彫りにした。 Emily Mullin8年前

  9. 全ゲノム解析でも
    診断できない病気がある
    ゲノム解析の費用が下がり、以前ならばく大な料金がかかった全ゲノム解析は、米国で数千ドルで受けられるようになった。しかし、ゲノム解析の結果をどう解釈するかは決まっておらず、希少疾患によっては、全ゲノム解析でも病気を診断できないことがある。 Emily Mullin8年前

  10. 我が子が希少疾患だとわかったとき、治療方法を求める患者の家族が遺伝子治療に希望を描く。研究資金を集めたり、ベンチャー企業を設立したりして、遺伝子治療を進める重要な活動を担っている。 Emily Mullin8年前

  11. 2017年版
    ブレークスルー・テクノロジー10
    遺伝子療法2.0
    科学者が遺伝性疾患の治療を妨げてきた基礎的な問題を解決したことで、一部の希少疾患を治療できるようになった。今後は、同様の手法により、がんや心疾患等、一般的な病気の治療が進展するだろう。 Emily Mullin8年前

  12. 画像処理アルゴリズムで
    希少疾患に効く既存薬を
    効率的に発見
    細胞構造を理解するアルゴリズムを使って、既存の薬の新たな使い道を探すスタートアップ企業がある。 Tom Simonite8年前